- Pérdida excesiva de sal por el sudor (deshidratación)
- Infecciones respiratorias frecuentes (bronconeumonías, neumonías, bronquiolitis)
- Diarrea crónica o evacuaciones con grasa
- Aspecto delgado e incapacidad para ganar peso a pesar de un buen apetito
- Desnutrición en diversos grados y el abdomen ligeramente abultado
- Tos crónica
- Falta de aire con la actividad física
- Sinusitis crónica
En los pulmones, el defecto genético ocasiona la producción de un moco anormal, espeso y pegajoso, el cual bloquea los conductos respiratorios y proporciona un medio ambiente ideal para el desarrollo de infecciones. Estos procesos infecciosos se repiten con mayor frecuencia conforme aumenta la vida del individuo dañando sus pulmones y provocando un deterioro progresivo de su función, con falla respiratoria y muerte en etapas tempranas de la vida.
En el aparato digestivo, el moco espeso bloquea el flujo de enzimas pancreáticas necesarias para la digestión normal de los alimentos. Esta falla en la digestión ocasiona un mal aprovechamiento de los nutrientes y lleva a una desnutrición progresiva.
Las glándulas del sudor también están afectadas, su consistencia líquida y cantidad permanecen normales, sin embargo contiene una cantidad excesiva de sal, de 5 a 10 veces mayor de lo normal. Este alto contenido de sal es la base para el diagnóstico de FQ (el examen del sudor).
Fibrosis Quística es una enfermedad compleja para la cual no existe hoy en día una curación definitiva. El tratamiento del paciente con FQ debe ser multidisciplinario y para toda la vida, representando un costo difícil de absorber para la mayoría de las familias que no cuentan con servicios de salud o seguridad social. Con los recursos e infraestructura actuales los pacientes alcanzan en promedio una sobrevida de 17 años.
Actualmente el laboratorio de la Asociación Mexicanade Fibrosis Quística es el único en México que cumple con las normas y regulaciones internacionales para diagnóstico de Fibrosis Quística, pues no existe en México un Centro de Fibrosis Quística donde se integre un equipo de especialistas y la infraestructura necesaria para el manejo integral del paciente con FQ.
